แพทย์ ชี้ความเสี่ยงโรคหายาก “HAE” แนะขยายสวัสดิการ ‘ตรวจหาและรักษา’ เพิ่มโอกาสรอดชีวิต ยกระดับคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยในไทย
สมาคมโรคภูมิแพ้ โรคหืดและวิทยาภูมิคุ้มกันแห่งประเทศไทย เปิดเผยข้อมูลโรค HAE (Hereditary angioedema) หนึ่งในโรคหายากที่มีอุบัติการณ์ 1 ต่อ 50,000 ถึง 1 ต่อ 100,000 ของประชากรทั่วโลก และ โดยส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะเริ่มแสดงอาการตั้งแต่เด็กจนถึงก่อนอายุ 20 ปี โดยมีลักษณะอาการบวมของอวัยวะต่างๆ ในร่างกาย เช่น มือ เท้า ปาก ใบหน้า ลิ้น คอ หน้าท้อง หรือบวมอวัยวะภายใน
อีกทั้งประมาณ 50% ของผู้ป่วยโรคนี้เกิดอาการบวมที่กล่องเสียง เกิดการอุดตันทางเดินหายใจ ซึ่งมีความเสี่ยงถึงแก่ชีวิตได้อีกด้วย โดยอาการเหล่านี้มักเกิดจากการโดนกระตุ้นหรือกระทบกระแทกต่อร่างกาย ความเครียดและการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน ผู้ป่วยที่ต้องได้รับยาป้องกันและยายับยั้งฉุกเฉิน ควรอยู่ในการดูแลของแพทย์อย่างใกล้ชิด
ปัจจุบันพบว่ามีผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาในประเทศไทยราว 100 คน แต่ในความเป็นจริง น่าจะมีผู้ป่วยจำนวนมากกว่านี้ ซึ่งยังไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง เป็นเหตุให้ไม่สามารถเข้าสู่กระบวนการรักษาตามมาตรฐานได้ ทั้งนี้ ได้มีการจัดตั้งชมรมผู้ป่วยโรค HAE แห่งประเทศไทย เป็นตัวกลางในการแลกเปลี่ยนข้อมูลเรื่องโรค และเป็นพื้นที่ในการสร้างกำลังใจให้แก่ผู้ป่วยและครอบครัว
โดยชมรมผู้ป่วยฯ และแพทย์ มุ่งผลักดันการขยายสิทธิในการรักษาให้ครอบคลุม เพื่อเพิ่มโอกาสรอดชีวิต และสามารถดำรงชีวิตได้อย่างมีคุณภาพ สำหรับประชาชนทั่วไปสามารถประเมินความเสี่ยงเป็นโรค HAE ได้ที่ th.knowhae.com
รศ.นพ.ฮิโรชิ จันทาภากุล นายกสมาคมโรคภูมิแพ้ โรคหืด และวิทยาภูมิคุ้มกันแห่งประเทศไทย และหัวหน้าสาขาวิชาโรคภูมิแพ้และภูมิคุ้มกันทางคลินิก โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย กล่าวว่า ปัจจุบันทั่วโลกให้ความสำคัญและศึกษาเกี่ยวกับโรคหายาก (Rare Diseases) หรือโรคที่มีผู้ป่วยในจำนวนที่น้อยมากเมื่อเทียบกับอัตราสัดส่วนของประชากร
โรค HAE เป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมถูกจัดว่าเป็นหนึ่งในโรคหายากในการตรวจวินิจฉัย โรค HAE สามารถทำได้ผ่านการตรวจหาปริมาณและการทำงานของโปรตีน C1-INH (C1 esterase inhibitor) ในเลือด โดยผู้ป่วย HAE จะมีปริมาณและ/หรือการทำงานของ C1-INH ที่ผิดปกติ
ทั้งนี้เป็นโปรตีนที่มีผลต่อสาร Bradykinin ที่ควบคุมกระบวนการบวมเมื่อร่างกายกระทบกระเทือน เกิดการบวมที่อวัยวะต่าง ๆ แบบคาดเดาไม่ได้ กระทบต่อการใช้ชีวิตประจำวัน ดังนั้นการตรวจคัดกรองโรคจึงมีความสำคัญในกระบวนการค้นหาผู้ป่วย เพื่อเข้าสู่กระบวนการรักษาผ่านการให้ยาป้องกันและยายับยั้งฉุกเฉินต่อไป
อีกทั้งลักษณะอาการของโรค HAE จะมีอาการบวมบริเวณร่างกายภายนอกหรือบวมบริเวณเยื่อบุอวัยวะภายในร่างกาย ซึ่งอาจจะมีอาการปวดร่วมด้วย เช่น บวมบริเวณกระเพาะ หรือลำไส้ ส่งผลให้เกิดอาการปวดท้องอย่างรุนแรง มีผู้ป่วย HAE กว่าครึ่งที่มีอาการบวมบริเวณกล่องเสียงหรือหลอดลม และในกลุ่มนี้มีความเสี่ยงต่อการอุดกั้นหายใจและอันตรายถึงชีวิต
ขณะเดียวกันผู้ป่วยอาจมีอาการตึงที่ผิวหนัง อ่อนเพลีย ปวดเมื่อย คลื่นไส้ กระหายน้ำ ร่วมด้วย หากตัวคุณเองหรือคนในครอบครัวมีอาการเหล่านี้ เกิดขึ้นซ้ำเป็นประจำโดยไม่ทราบสาเหตุ โดยเฉพาะหากมีอาการครั้งแรกตั้งแต่ในวัยเด็กหรือวัยรุ่น หรือผู้ที่มีญาติได้รับการวินิจฉัยเป็นโรค HAE ควรเข้ารับการประเมินความเสี่ยงและตรวจวินิจฉัยเพื่อไม่ให้เกิดความล่าช้าในการเข้าสู่กระบวนการรักษา
รศ.นพ.ฮิโรชิ กล่าวต่อว่า ปัจจุบันยังคงมีช่องว่างในการเข้าถึงการรักษาพยาบาลอยู่มาก เนื่องจากสิทธิในการรักษานั้นครอบคลุมเฉพาะแค่สิทธิ์การรักษาพยาบาลของข้าราชการ จึงต้องช่วยกันผลักดันการขยายสิทธิ์การตรวจวินิจฉัยหาโรคและรักษาให้ครอบคลุมไปถึงสิทธิประกันสังคมและสิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สิทธิบัตรทอง) ในอนาคตให้ผู้ป่วยได้เข้าถึงการรักษาพยาบาลได้อย่างทั่วถึง
อีกทั้งรวมถึงต้องการให้ภาครัฐสนับสนุนการศึกษาและวิจัยต่าง ๆ เพื่อสร้างองค์ความรู้ให้กับแพทย์ บุคลากรทางการแพทย์ และประชาชน ได้รู้จักโรค HAE มากขึ้น ซึ่งจะนำไปสู่การให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยโดยเร็วที่สุด ลดความเสี่ยงจากอาการรุนแรง และช่วยให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น
โรค HAE เป็นหนึ่งในโรคที่พบอุบัติการณ์ในประชากรทั่วโลก โดยการประชุม World Allergy Congress 2023 ที่จัดขึ้นในประเทศไทยได้มีการแลกเปลี่ยนประสบการณ์จากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรค HAE ในระดับภูมิภาคถึงวิธีการค้นหาผู้ป่วย การวินิจฉัยโรค แนวทางและการเข้าถึงการรักษา และการดูแลผู้ป่วย
โดยหนึ่งในปัจจัยสำคัญของการลดภาระของโรคนี้คือ การสร้างความตระหนักรู้ในวงกว้าง เพื่อให้ทั้งผู้วางนโยบายทางด้านสาธารณสุข บุคลากรทางการแพทย์และประชาชนได้เข้าใจถึงภัยอันตรายของโรคอันจะนำไปสู่การเปลี่ยนทัศนคติที่มีต่อโรค HAE ที่พบผู้ป่วยไม่มากแต่สามารถสร้างผลกระทบต่อความมั่นคงทางเศรษฐกิจและสุขภาพของประชาชนได้อย่างมาก
ฐิติมน บูรพาอารยวงศ์ ผู้ป่วยโรค HAE กล่าวว่า ตนเองและครอบครัวมีอาการที่คล้ายกันตั้งแต่ตนอายุประมาณ 13 ปี จนกระทั่งได้เข้ารับการประเมินอาการและตรวจทางห้องปฏิบัติการยืนยันว่าเป็นผู้ป่วยโรค HAE ตอนอายุ 29 ปี ตลอดระยะเวลากว่า 10 ปี ที่ไม่สามารถหาสาเหตุของอาการบวมทั้งภายในและภายนอกร่างกายได้
ทั้งนี้ตนเองและครอบครัวเครียดและกังวลมาก โดยเฉพาะอาการบวมภายในลำไส้ที่ส่งผลต่ออาการปวดท้องอย่างรุนแรงจนไม่สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ มีผลต่อการใช้ชีวิตในหลายๆ ด้าน เนื่องจากกิจกรรมบางอย่างจะกระตุ้นอาการของโรคดังกล่าว
นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรค HAE จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องเข้ารับวินิจฉัยและเข้ารับการรักษา ผ่านการให้ยาป้องกันและยายับยั้งฉุกเฉิน การดูแลสุขภาพอย่างเคร่งครัด ออกกำลังกายอย่างเหมาะสมและไม่รุนแรง และอยู่ในการดูแลของแพทย์อย่างใกล้ชิด เพราะอาการของโรคมีความเสี่ยงถึงชีวิตได้
สำหรับในประเทศไทยได้จัดตั้งชมรมผู้ป่วยโรค HAE แห่งประเทศไทยเปิดพื้นที่ให้ผู้ป่วยและครอบครัวได้มาเสริมสร้างกำลังใจต่อกัน ผลักดันให้มีการตรวจคัดกรองโรค HAE ภายในครอบครัว รวมถึงเป็นกระบอกเสียงไปยังหน่วยงานภาครัฐ ภาคเอกชนและองค์กรที่เกี่ยวข้องเพื่อสนับสนุนสิทธิในการเบิกรักษายาป้องกันและยายับยั้งฉุกเฉินที่มีราคาสูง เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงได้อย่างเท่าเทียมกัน
